Popüler Mesajlar

Editörün Seçimi - 2019

Shereshevsky Turner sendromu

İlk kez, bir kalıtsal olarak bu hastalık, 1925 yılında, seks bezlerinin ve ön hipofiz bezinin az gelişmiş olmasının neden olduğu ve iç gelişimin konjenital defektleriyle birleştirildiğine inanan Sovyet endokrinolog N.A. Shereshevsky tarafından tanımlandı. Turner, 1938'de, bu semptom kompleksinin karakteristik bir üçlü belirtisini tanımladı: cinsel infantilizm, boynun lateral yüzeylerinde cilt kanatlı kıvrımlar ve dirsek eklemlerinin deformasyonu. Rusya'da, bu sendrom Shereshevsky - Turner sendromu olarak adlandırılır. Hastalığın etiyolojisi (X kromozomundaki monozomi) 1959'da C. Ford tarafından keşfedilmiştir.

Turner sendromunun başlangıcı ile yaş ve ebeveynlerin herhangi bir hastalığı arasında açık bir ilişki yoktur. Bununla birlikte, hamilelik genellikle toksikoz, düşük yapma tehdidi ve doğum ile komplikedir ve genellikle erken ve patolojiktir. Turner sendromlu bir çocuğun doğumu ile sona eren hamilelik ve doğum özellikleri - fetusun kromozomal patolojisinin bir sonucu. Turner sendromunda cinsiyet bezlerinin oluşumunun ihlali, bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) yokluğu veya yapısal kusurlarından kaynaklanmaktadır.

Embriyoda, primer germ hücreleri neredeyse normal miktarlarda serilir, ancak gebeliğin ikinci yarısında hızlı gelişmeleri meydana gelir (ters gelişme) ve bebek doğduğunda yumurtalıktaki foliküllerin sayısı normla karşılaştırıldığında keskin bir şekilde azalır veya tamamen yoktur. Bu, çoğu hastada belirgin olarak kadın cinsiyet hormonları, cinsel azgelişmişlik eksikliğine - primer amenore (adet yetersizliği) ve kısırlığa neden olur. Elde edilen kromozomal anormallikler malformasyonların nedenidir. Aynı zamanda, eşlik eden otozomal mutasyonların, Turner sendromuna benzer, ancak görünür bir kromozomal patoloji ve cinsel az gelişmişlik göstermeyen durumlar olduğundan, malformasyonların gelişiminde belirli bir rol oynaması da mümkündür.

Turner sendromunda, cinsiyet bezleri genellikle gonadal element içermeyen farklılaşmamış bağ dokusu lifleridir. Daha az yaygın olanı yumurtalık kuralları ve testislerin elementleri, ayrıca vas deferenlerin karışımlarıdır. Diğer patolojik veriler klinik belirtilerin özelliklerine karşılık gelir. Osteo-artiküler sistemdeki en önemli değişiklikler metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, parmakların falanlarının aplazisi (yokluğu), el bileği ekleminin deformitesi ve omurun osteoporozudur. Radyografik olarak Turner sendromunda türk eyeri ve kranial kasanın kemikleri genellikle değişmez. Kalp defektleri ve büyük damarlar (aortun koarkasyonu, kanal kanalının birleşmemesi, interventriküler septumun birleşmemesi, aort ağzının daralması) ve böbrek defektleri vardır. Renk körlüğü ve diğer hastalıklar için resesif genler ortaya çıkar.

Shereshevsky-Turner sendromu, cinsiyet kromozomları içermeyen gametlere veya XO zigotlarına karşı güçlü bir seçimin varlığını gösteren trisomi X, Klinefelter sendromu (XXY, XXXY) ve XYY'den çok daha az görülür. Bu varsayım, spontan olarak kesilen embriyolar arasında sıklıkla gözlenen monozomi X ile doğrulanır. Bu bağlamda, XO'nun hayatta kalan zigotlarının, gelişimin erken evrelerinde mayotik değil, mitotik bağışıklık bozukluğu veya X kromozomunun kaybı olduğu varsayılmaktadır. İnsanlarda monozomi YO algılanmadı. Nüfus frekansı 1: 1500'dir.

Turner sendromlu hastaların fiziksel gelişimdeki birikimleri doğumdan farkedilir. Ergenlikte gecikme olan hastaların yaklaşık% 15'i. Tam dönem yenidoğanlarda küçük bir uzunluk (42-48 cm) ve vücut ağırlığı (2500–2800 g ve daha az) karakteristiktir. Doğumda Turner sendromunun karakteristik belirtileri, boyundaki deri ve diğer malformasyonların, özellikle de osteo-artiküler ve kardiyovasküler sistemlerin, "sfenksin yüzü", lenfostasisin (lenf stazı, klinik olarak büyük ödemlerle tezahür ettiği) işaret etmesidir. Yenidoğan genel kaygı, emme refleksinin ihlali, bir fıskiyenin yetersizliği, kusma ile karakterizedir. Erken yaşta, bazı hastalarda, sinir sistemi patolojisine işaret eden zihinsel ve konuşma gelişimsel gecikmelere dikkat çekmektedir. En karakteristik özelliği kısa boyudur. Hastaların boyu 135-145 cm'yi geçmiyor, vücut ağırlığı çoğunlukla aşırı.

Turner sendromunda, patolojik oluşum belirtileri şöyledir: kısa boy (% 98), genel displastiklik (zayıf yapı) (% 92), namlu göğsü (% 75), boyunda kısalma (% 63), boyunda kısa tüy büyümesi ( % 57), yüksek “Gotik” damak (% 56), boyunda pterygoid cilt kıvrımları (% 46), kulak kepçelerinin deformasyonu (% 46), metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması ve falanjların aplazileri (% 46), dirsek eklemlerinin deformitesi (% 46) % 36), çoklu pigment molleri (% 35), lenfostasis (% 24), kalp kusurları ve büyük damarlar (% 22), yüksek tansiyon (% 17).

Turner sendromunda cinsel az gelişmişlik belirli bir özgünlük ile ayırt edilir. Sık görülen bulgular geroderma (derinin patolojik atrofisi, yaşlılığa benzeyen) ve labia majoranın skrotal formu, yüksek kasık, labia minoranın az gelişmişliği, kızlık zarı ve klitoris, vajinaya huni şeklinde giriş. Çoğu hastada meme bezleri gelişmemiştir, meme uçları düşüktür. İkincil kıllanma kendiliğinden ortaya çıkar ve azdır. Rahim az gelişmiştir. Cinsiyet bezleri gelişmemiştir ve genellikle bağ dokusu ile temsil edilir. Turner sendromunda gençlerde kan basıncını artırma ve dokuların yetersiz beslenmesiyle şişmanlık eğilimi vardır.

Turner sendromlu hastaların çoğunluğunun zekası neredeyse korunmuştur, ancak oligophrenia insidansı hala yüksektir. Bu sendromlu hastalarda zihinsel gerilik, popülasyona göre daha sık görülür [1]. Turner sendromlu hastaların zihinsel durumlarında, temel rol iyi pratik uyarlanabilirlik ve sosyal adaptasyon ile öfori ile bir tür zihinsel çocukçuluk tarafından oynanır. Birçok hasta bilişsel ilgi alanlarını, mekansal temsillerin eksikliğini, duygusal-gönüllü alanın azgelişmişliğini ve yaratıcı araştırmaların eksikliğini azalttı [1].

Turner sendromunun tanısı, karakteristik klinik özelliklere, cinsiyet kromatininin (hücre çekirdeğinin maddesi) tayinine ve karyotip çalışmasına (kromozom seti) dayanır. Ayırıcı tanı, kandaki hipofiz hormonlarının, özellikle gonadotropinlerin içeriğinin belirlenmesinin hariç tutulduğunu dışlamak için nanizmle (cücelik) yapılır.

İlk aşamada terapi, vücudun anabolik steroidler ve diğer anabolik ilaçlarla büyümesini teşvik etmekten oluşur. Tedavi düzenli jinekolojik izleme ile aralıklı olarak minimum etkili anabolik steroid dozlarıyla yapılmalıdır. Hastaların temel tedavisi 14-16 yıl arasında yapılması gereken östrojenizasyondur (kadın cinsiyet hormonlarının atanması). Tedavi, vücudun dişileşmesine, dişi sekonder cinsel özelliklerin gelişmesine yol açar, genital yolun trofizmini (beslenmesini) geliştirir, hipotalamik-hipofiz sisteminin aktivitesini arttırır. Tedavi tüm doğurganlık yaşı boyunca yapılmalıdır.

Eğer hormon tedavisi yardımıyla uterusu normal boyutta büyütmek mümkün ise, böyle hastalarda gebelik, yumurta hücresi bulunan IVF yardımı ile gebelik mümkündür. Yumurtalarının korunduğu durumlar nadirdir.

Son zamanlarda, son büyüme oranını arttırmak için somatotropin tedavisi gerçekleştirilmiştir.

Turner sendromunda yaşam için prognoz, ciddi konjenital kalp defekti ve büyük damar ve böbrek hipertansiyonu olan hastalar hariç, uygundur. Kadın cinsiyet hormonları ile tedavi, hastaları aile yaşamı için yeterli kılar, fakat büyük çoğunluğu steril kalır.

Turner Sendromu'nun Belirtileri

Turner sendromunun belirtileri doğumdan itibaren tezahür etmeye başlar. Hastalığın klinik tablo aşağıdaki gibidir:

Çocuklar genellikle erken doğarlar.

Bir çocuk zamanında doğarsa, vücut ağırlığı ve boyu, ortalama değerlerle karşılaştırıldığında hafife alınacaktır. Bu tür çocuklar 2,5 kg ila 2,8 kg arasındadır ve vücut uzunlukları 42-48 cm'yi aşmaz.

Yenidoğanın boynu kısaldı, yanlarında kıvrımlar var. Tıpta bu duruma pterygium sendromu denir.

Yenidoğan döneminde sıklıkla doğuştan kalp defekti, lenfostasis saptanır. Bebeğin bileğinin yanı sıra ayak ve bacaklar şişmiş durumda.

Çocuğu emme işlemi bozulursa, sık sık yetersizlik veren çeşmeye meyillidir. Motorda huzursuzluk var.

Bebek döneminden erken çocukluk dönemine geçiş olarak sadece fiziksel değil zihinsel gelişimde de bir gecikme yaşanmaktadır. Konuşma acı çeker, dikkat hafızadır.

Çocuk, iletken bir işitme kaybı olduğu için tekrarlayan otitis mediaya yatkındır. Otitler en sık 1-6 yaşları arasında görülür. Yetişkinlikte, kadınlar, 35 yaş ve üstü sonrasında işitme bozukluğuna yol açan ilerleyici nöro-duyarlı işitme kaybına maruz kalırlar.

Ergenlik döneminde, çocukların büyümesi 145 cm'yi geçmez.

Ergenlerin görünümü bu hastalığın özelliğine sahiptir: boyun kısa, pterygoid kıvrımlarla kaplı, mimik çok belirgin değil, halsiz, alnında kıvrım yok, alt dudak kalınlaşmış ve sarkık (miyopat veya sfenks yüzünün yüzü). Saç çizgisi hafife alınır, kulaklar deforme olur, göğüs geniştir, mandibulada azgelişmişlikle kafatasının anormalliği vardır.

Kemiklerin ve eklemlerin sık ihlali. Kalça displazisi ve dirsek sapması tespit edilebilir. Genellikle bacağın kemiklerinin eğriliği teşhis edilir, 4 ve 5 parmakları kısaltır, skolyoz.

Östrojen yetersiz üretimi, sırayla sık kırıkların oluşmasına neden olan osteoporozun gelişmesine yol açar.

Yüksek gotik gökyüzü, gölgesinin yükselmesine neden olarak sesin dönüşümüne katkıda bulunur. Ortodontik düzeltme gerektiren anormal bir diş gelişimi mümkündür.

Hasta olgunlaştıkça lenfatik ödem kaybolur, ancak egzersiz sırasında ortaya çıkabilir.

Shershevsky-Turner sendromlu kişilerin entelektüel yetenekleri bozulmaz, oligofreni nadiren teşhis edilir.

Ayrı olarak, Turner sendromunun karakteristik organlarının ve organ sistemlerinin işleyişinin ihlal edildiğine dikkat etmek önemlidir:

Üreme sisteminin bir parçası olarak, hastalığın önde gelen işareti birincil hipogonadizm (veya cinsel çocukçuluk). Kadınların% 100'ü bundan muzdarip. Aynı zamanda yumurtalıklarında folikül yoktur ve bunlar fibröz doku teli ile temsil edilir. Uterus az gelişmiş, yaş ve fizyolojik normlara göre boyut olarak küçültülmüştür. Labia, labia şeklinde, büyük bir labiaya sahiptir ve labia minora, kızlık zarı ve klitoris tam olarak gelişmemiştir.

Ergenlik döneminde, kızlar ters meme uçlarıyla meme bezlerinde gelişmemiş, saç büyümesi yetersizdir. Aylık bir gecikmeyle gelin ya da hiç başlamayın. Kısırlık en sık Turner sendromunun bir belirtisidir, ancak bazı genetik düzenlemelerin çeşitleriyle hamileliğin başlangıcı ve gebeliği mümkündür.

Hastalık erkeklerde tespit edilirse, üreme sisteminin bir kısmında, hipoplazileri veya iki taraflı kriptorşidizm, anorşisi, kandaki son derece düşük testosteron konsantrasyonu ile testis oluşumunda anormallikler vardır.

Kardiyovasküler sistem sıklıkla gözlenen ventriküler septal defekt, açık arteryel kanal, anevrizma ve aort koarktasyonu, koroner kalp hastalığı

Üriner sistemin kısmında pelvisin iki katına çıkması, renal arter darlığı, at nalı böbrek varlığı, renal venlerin atipik yerleşimi mümkündür.

Görme sistemi kısmında: şiir, ptoz, renk körlüğü, miyopi.

Sık görülen dermatolojik problemler, örneğin, büyük miktarlarda pigmentli neviler, alopesi, hipertrikoz, vitiligo.

Gastrointestinal sistem kısmında, kolon kanseri riski artar.

Endokrin sistemin parçası: Hashimoto tiroiditi, hipotiroidi.

Metabolik bozukluklar sıklıkla tip 2 diyabet gelişimine neden olur. Kadınlar obeziteye eğilimlidir.

Turner Sendromu Nedenleri

Turner sendromunun nedenleri genetik patolojilere dayanır. Temelleri, X kromozomundaki sayısal bir bozukluk veya yapısındaki bir bozukluktur.

Turner sendromunda X kromozomu oluşumundaki anormallikler, aşağıdaki anomalilerle ilişkilendirilebilir:

Çoğu durumda, X kromozomunun monozomu tespit edilir. Bu, hastanın ikinci cinsiyet kromozomuna sahip olmadığı anlamına gelir. Böyle bir ihlal vakaların% 60'ında teşhis edilir.

X kromozomundaki çeşitli yapısal anormallikler vakaların% 20'sinde teşhis edilir. Bu, uzun veya kısa kolun silinmesi, X / X tipinde kromozomal translokasyon, X kromozomunun görünümü ile her iki kolda X kromozomunun terminal silinmesi, vb. Olabilir.

Shereshevsky-Turner sendromu gelişiminin olgularının% 20'si mozaikizmde, yani, genetik olarak farklı hücrelerin insan dokularında farklı varyasyonlarda ortaya çıkmaktadır.

Erkeklerde patoloji ortaya çıkarsa, sebep ya mozaikcilik ya da yer değiştirmedir.

Bu durumda, hamile bir kadının yaşı, Turner sendromlu yenidoğanın doğum riskini artırmaz. X kromozomunda hem nicel, hem nitel hem de yapısal patolojik değişiklikler, kromozomların mayotik tutarsızlığının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hamilelik sırasında, bir kadın toksemiden muzdarip, düşük ve yüksek preterm doğum riski.

Turner sendromu tedavisi

Turner sendromunun tedavisi, hastanın cinsiyetini belirleyen işaretlerin oluşumunu aktive ederek hastanın büyümesini teşvik etmeyi amaçlar. Kadın doktorlar adet döngüsünü ayarlamaya ve gelecekte normalleşmesini sağlamaya çalışır.

Erken yaşlarda, tedavi vitamin komplekslerinin alımına, masaj terapistinin ofisine ziyarete ve egzersiz terapisine indirgenir. Çocuğa yüksek kaliteli beslenme yapılmalıdır.

Büyümeyi arttırmak için hormon tedavisi Somatoropin hormonunun kullanılması ile tavsiye edilir. Her gün deri altından enjekte edilir. Somatotropin ile tedavi, büyüme hızı yılda 20 mm'ye kadar yavaşlayana kadar 15 yıla kadar yapılmalıdır. Yatmadan önce ilacı girin. Bu terapi Turner sendromlu hastaların 150-155 cm'ye kadar büyümelerine izin verir. Doktorlar hormon tedavisini anabolik steroid tedavisi ile birleştirmek için önerilerde bulunurlar. Bir jinekolog ve bir endokrinologun düzenli olarak izlenmesi önemlidir, çünkü uzun süreli kullanımı olan hormon tedavisi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Östrojen replasman tedavisi bir gencin 13 yaşına geldiği andan itibaren başlar. Bu normal ergenlik dönemindeki kızları taklit etmenizi sağlar. Bir yıl veya bir buçuk yıl sonra, östrojen progesteron oral kontraseptifleri ile konjonktürel değişim alımına başlanması önerilir. Hormon tedavisi, 50 yıla kadar kadınları atamak için tavsiye edilir. Bir erkek bir hastalığa maruz kalırsa, erkek hormon alması önerilir.

Estetik ameliyatlar, özellikle de boyundaki kıvrımlar, plastik cerrahi yardımı ile ortadan kalkar.

Tüp bebek yöntemi bir donör yumurta nakledildiğinde kadınların hamile kalmasına izin verir. Bununla birlikte, en azından kısa süreli bir yumurtalık aktivitesi varsa, döllenme için bir kadını kullanmak mümkündür. Rahim normal boyutuna ulaştığında bu mümkün olur.

Şiddetli kalp kusurlarının yokluğunda, Turner sendromlu hastalar doğal yaşlılığa kadar yaşayabilir. Eğer tedavi planını izlerseniz, bir aile kurmak, normal bir cinsel yaşam yaşamak ve çocuk sahibi olmak mümkün olur. Hastaların büyük çoğunluğu çocuksuz kalmasına rağmen.

Hastalığın önlenmesi ile ilgili önlemler genetikçi ile konsültasyona ve doğum öncesi tanıya indirgenmiştir.

Makale yazarı: Pavel Mochalov | d. m. N. pratisyen hekim

Eğitim: Moskova Tıp Enstitüsü. I. M. Sechenov, uzmanlık - 1991 yılında “Tıp”, 1993 yılında “Meslek hastalıkları”, 1996 yılında “Terapi”.

Shereshevsky-Turner sendromu - ana belirtileri:

  • Cilt pigmentasyonu
  • Duygusal dengesizlik
  • Adet eksikliği
  • kaygı
  • Ayak deformasyonu
  • şaşılık
  • Parçalı ağız
  • Zihinsel gerilik
  • Az gelişmiş göğüs
  • Küçük boy
  • Alnın kırışmaması
  • Dişlerin eğriliği
  • Boyun kıvrımı
  • Koltuk altlarında saç eksikliği
  • Toraks varil şeklinde
  • Fırçaların deformasyonu
  • Düşük saç çizgisi
  • Широко расставленные соски
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Hastalığın karakteristik farkı sadece kızları etkilemesidir. Hastalığın sıklığı beş bin yenidoğan kız çocuğu için bir vakadır. Genellikle bu hastalık ile çocuk doğurma sürecinin kendiliğinden kesinti vardır (erken aşamada). Bu nedenle, hastalığın meydana gelme sıklığını doğru bir şekilde belirlemek mümkün değildir. Hastalığın bir özelliği, çok olumlu bir sonuç almasıdır.

Bu sendromun belirtileri - kısa boy, hayati organların çeşitli malformasyonları, şaşılık, boyundaki deri kıvrımlarının varlığı ve eklem eklemlerinin deformasyonu. Bu, 46 kromozomun normal karyotipi yerine kadınların 45 kromozomla yaşadığı tek genetik hastalıktır. Teşhis spesifik klinik özellikler nedeniyle konur. Ek olarak, hamilelik sırasında böyle bir hastalığı teşhis etmek mümkündür.

Sendromun tedavisi karmaşıktır ve konjenital malformasyonları düzeltmek için hormon tedavisi kullanılmasına dayanır. Hastalıkların uluslararası sınıflandırmasında (mcb 10), patoloji çeşitli anlamlar altında gerçekleşir - Q 96, hastalığın kendisi, Q 96.8 - hastalığın diğer varyasyonları.

Shereshevsky-Turner sendromunun oluşumunun temel nedeni, ikinci cinsiyet kromozomunun bulunmadığı normal karyotipin ihlalidir. Hastalığın bulaşma mekanizması tam olarak anlaşılmamıştır. Tıp alanında kalıtım hakkında birçok anlaşmazlık var. Hastalığın oluşumu için predispozan faktörler şunlardır:

  • üreme sisteminin çeşitli enfeksiyonları, daha önce gelecek anneye aktarılmış olması,
  • olumsuz çevresel koşullar, kirlilik,
  • Hamilelik sırasında bir kadın tarafından çok miktarda alkol kullanılması,
  • güçlü elektromanyetik veya iyonlaştırıcı radyasyon,
  • Açlık veya vücudun herhangi bir şekilde tükenmesi, örneğin şiddetli hastalıklarda (genellikle hamile kalmadan önceki dönemde).

Çoğu durumda, sendromun ortaya çıkması tesadüfen görülür - genellikle bu çocuklar kesinlikle sağlıklı ebeveynlerden doğar. Bu, hasta bir çocuk anlayışını tahmin etmenin veya önceden koruyucu önlemler almanın imkansız olduğu anlamına gelir. Hamilelik sırasında, hastalık hakkında ancak karyotipini analiz ederek öğrenebilirsiniz.

tür

Shereshevsky-Turner sendromu, üreme sisteminin bir parçası üzerinde bütün bir bozukluk kompleksinin varlığını ve hayati organların yapısını sağlar. Genetik patolojinin doğasına bağlı olarak, tıp hastalığın birkaç türevini bilir:

  • ikinci cinsiyet kromozomunun yokluğu - hastalığın bu formu en sık görülür. Onun özelliği, ilk trimesterde, fetusun yumurtalıklarının normal olarak gelişmesidir. Ancak gebelik yaşındaki artışla birlikte, gelecekteki yumurta hücresinin hücrelerinin bağ dokusuyla değiştirilmesi yavaş yavaş ortaya çıkmaya başlar ve ayrıca iç organların kusurları da gelişmeye başlar. Bu tipin en yaygın olduğu gerçeğinin yanı sıra, en şiddetli olanlardan biri, belirtileri belirgin, tedavisi zor, komplikasyonların varlığında ortaya çıkıyor,
  • Mozaik - en kolay hastalık tipi, ciddi malformasyonlar gözlenmediğinden, sadece belirli bir görünüme sahip bazı belirtiler vardır, ancak önceki formdan çok daha küçüktürler. Komplikasyonlar oldukça nadirdir. İyi davranır
  • Cinsiyet kromozomlarındaki yapısal değişiklikler - normal karyotipli kadınlarda ender durumlarda teşhis edilir, ancak üreme sisteminin kromozomlarından biri ciddi şekilde hasar görür. Hastalığın karakteristik belirtileri vardır, ancak bunlar birinci formdakilerden çok daha küçüktür.

Yeni doğan birçok kız çocuğunun sadece küçük semptomları vardır, fakat bazılarının el ve ayaklarında deforme olması ve boynun arkasındaki deri kıvrımları vardır. Bu sendromun diğer belirtileri şunlardır:

  • özel yüz ifadesi - taklit zayıftır, alnın kırışamaması, ağız her zaman yarı açıktır, alt dudak biraz takılır,
  • göğsün şekli varil görünümündedir
  • alt ekstremite şişmesi,
  • yüksek vücut kütlesi ile birlikte düşük büyüme
  • boyunda saç çizgisi düşük
  • meme uçları sağlıklı çocuklara göre çok daha düşük ve daha geniş lokalizedir,
  • ergenlik döneminde ergenlikte önemli bir bozulma görülebilir. Adetin yokluğu, pubilerdeki ve koltuk altlarındaki kıllar, meme bezlerinin az gelişmişliği,
  • büyüme geriliği - çocuk büyüdükçe, işaret ne kadar parlaksa,
  • Dişçilik eğriliği - tüm genetik hastalıklarda gözlenen,
  • şaşılık,
  • zeka geriliği - çocuklar dikkatsizlik ve yetersiz hafıza ile işaretlenir,
  • duygusal dengesizlik, depresyon, psikoz, sürekli kaygı şeklinde zihinsel bozukluklar,
  • iç organların malformasyonları - kardiyovasküler sistem, işitme organları, böbrekler (genellikle iki katına çıkarılır).

komplikasyonlar

Genellikle kadın kısırlığı gibi hastalığın bir sonucu vardır. Ancak böyle bir hastalıktan muzdarip kadınların geleneksel olarak veya suni döllenme yardımı ile gebe kaldıkları durumlar vardır. Bu sadece hastalığın mozaik varyantı olan hastalarda veya erken hormonal tedavi durumunda mümkündür. İç organ ve sistemlerin patolojileri ile ilgili başlıca komplikasyonlar:

  • kardiyovasküler sistem hastalıklarının erken gelişmesine yatkınlık,
  • böbreklerde ve mesanede enfeksiyöz ve enflamatuar süreçler,
  • orta kulak iltihabı,
  • ciltte malign neoplazmların oluşumu,
  • çeşitli psikolojik problemler
  • diyabet ve obezite riski yüksek.

Zamanında, doğru tanı ve karmaşık tedavi ile, bu sendromlu insanlar tamamen hayata uyum sağlar. İstisnalar, ciddi doğuştan kalp defekti ve kan damarları olan kişilerdir.

tanılama

Belirli dış belirtilerin varlığına rağmen, Shereshevsky-Turner elma şarabının bazı zorluklar ile teşhis edilir. Bunun nedeni hastalığın mozaik formunun veya iki cinsiyet kromozomundaki yapısal değişikliklerin sıklıkla görülmesidir. Bu gibi durumlarda, hastalığın semptomlarının bulunmaması muhtemeldir. Bu durumda, sadece karyotip için özel bir test olan karyotipleme, tanıyı doğrulayabilir.

Teşhis faaliyetlerinin temeli şunlardır:

  • Bu hastalığın ortaya çıkma nedenlerinin belirlenmesi,
  • ebeveynlerin ve fetüsün karyotiplenmesi,
  • ABD.

İlk durumda, ebeveynlerin zararlı faktörlerin veya alkolizmin etkisine ilişkin ayrıntılı bir anket yapılması gerekmektedir. Bir genetikçiyle yapılan bir sohbet, dördüncü nesile kadar olan genetik hastalıkların varlığını tespit etmeyi amaçlar. Ebeveynlerden birinin ailesinden birinin kromozomal anomaliden muzdarip olması durumunda, sendromun oluşma riskinin büyük olduğuna inanılmaktadır. Bu bilgi onaylanmazsa, bu aşamada teşhis değeri yoktur.

Ebeveynlerin karyotiplerinin belirlenmesi sadece bir uzmandan şüphelenildiğinde değil, aynı zamanda ebeveynlerin talebi üzerine de yapılabilir. İşlem, özünde laboratuvar incelemesi için normal bir damar kan örneğini andırıyor. Analiz, 10 ila 12 haftalık hamilelik döneminde gerçekleştirilir. Araştırma için fetal hücreler elde etme işlemi, ön karın duvarından uterin boşluğuna özel bir iğnenin sokulduğu bir delinme kullanılarak gerçekleştirilir.

Hamilelik sırasında fetüsün ultrasonu birçok intrauterin hastalığın teşhisinde vazgeçilmez bir muayenedir. Kesinlikle böyle bir sendrom ultrasonu saptamaz, ancak hastalığın tezahürünün çeşitli belirtileri hakkında bilgi sağlar.

Bu genetik bozukluğu olan bir çocuğu doğurduktan sonra ek araştırmalara ihtiyaç vardır:

  • İç organların ultrasonu
  • EKG - kalbin çalışmalarını incelemek,
  • EchoCG - kardiyovasküler sistemin anomalilerini tespit etmenizi sağlar,
  • tam kan sayımı - iç organlarda ve sistemlerde meydana gelen birçok işlemi yansıtır,
  • idrar analizi - önceki prosedüre benzer şekilde bazı iç süreçleri gösterir,
  • el ve ayak kemikleri radyografisi.

Ek olarak, bu sendromlu hastalar, farklı tıp alanlarından birçok uzman tarafından muayene edilmelidir. Bu nedenle tanı, karyotipin, hastalığın şeklinin ve tedavi taktiklerinin belirlenmesinde önemli bir rol oynar.

Birçok kromozomal hastalık gibi, bu sendrom da tamamen tedavi edilemez. Terapinin asıl görevi hormonal maddelerin kullanımı ve büyüme uyarımıdır. Erken çocuklukta terapötik masajlar, fizik tedavi kursları ve vitamin kompleksleri kullanılabilir. Ergenlikte östrojen replasman tedavisi verilir.

Ek olarak uygulayın:

  • cerrahi - iç organların kusurlarını ortadan kaldırmak için,
  • plastik cerrahi - hastalığın dış belirtilerinin tezahürünün ortadan kaldırılması veya azaltılması,
  • psikoterapötik tedavi.

Sendromun spesifik önlenmesi mevcut değildir. Ebeveynlerin gebe kalmadan önce bir karyotip analizi yapmaları ve bir uzmandan şüpheleniliyorsa fetüs için benzer bir test yapmaları önerilir.

Eğer olduğunu düşünüyorsan Shereshevsky-Turner sendromu ve bu hastalığın karakteristik belirtileri olan doktorlar size yardımcı olabilir: genetikçi, terapist.

Ayrıca, girilen semptomlara dayanarak olası hastalıkları seçen çevrimiçi hastalık teşhis servisimizi kullanmanızı öneririz.

Martin-Bell sendromu, erkeklerde kızlara göre daha sık teşhis edilen yaygın bir genetik anormalliktir. Bu tıbbi istatistikler oldukça hayal kırıklığı yaratıyor - bu hastalığa sahip bebeklerin doğum sıklığı 6000 kızdan 1'i ve 4000 erkek çocuğundan 1'i. Güçlü cinsiyet temsilcilerinin, hastalığın daha zor olduğunu, ancak bazı istisnalar olduğunu da belirtmekte fayda var. Artık kullanılmayan semptomların kızlarda ortaya çıkmasının nedeni, karyotipteki ikinci X kromozomunun telafi edici etkisidir.

Prolaktinoma, ön lobda lokalize olan ve büyük miktarda prolaktin hormonunun üretimine neden olan hipofiz bezinin iyi huylu bir tümörüdür. Bu hormon sütün doğum sonrası sekresyonundan sorumludur. Ayrıca erkek temsilcileri tarafından daha küçük miktarlarda üretilir. Diğer hormonlarla birlikte prolaktin üreme ve cinsel işlevden sorumludur. Bu nedenle testosteron üretiminde yer alır ve sperm aktivitesi sağlar ve ayrıca östrojen sentezler ve yumurtlamayı teşvik eder.

Cinsiyet bezlerinin fonksiyon bozukluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkan seks hormonlarının yetersiz üretim sendromuna hipogonadizm denir. Erkeklerde ve kadınlarda hipogonadizm var, hem edinilebilir hem de doğuştan olabilir ve herhangi bir yaşta bir kişide gelişebilir. İhlalin ana tezahürleri, üreme sisteminin iç ve dış organlarının oluşmaması, dolayısıyla işlevlerini yerine getirememelerine neden olmaktadır. Bu semptomlar birincil olarak adlandırılır, ancak bu patolojik durum ve yağ ve protein metabolizması bozukluğunun yanı sıra kardiyovasküler sistem bozuklukları ve iskelet sistemindeki değişiklikler ile karakterize edilen ikincil semptomlar.

Akondroplazi, iskelet kemiği dokusu ve kafatası gibi patolojik bir kemik gelişimi bozukluğunun meydana geldiği konjenital bir patolojidir.

Polikistik over hastalığı, yumurtlamanın kadın vücudunda olmadığı zamanlarda ortaya çıkan hormonal bir hastalıktır. Belirtileri belirgin bir artışla ifade edilen polikistik yumurtalıklar ve birtakım spesifik tezahürler, içinde olgunlaşmamış yumurtaları olan sıvıyla doldurulmuş foliküller şeklinde çok sayıda kistin yumurtalık yüzeyinde oluşumuna yol açar. Polikistik ve spesifik kistlerin proliferasyonunun bir sonucu olarak, seyrini belirleyen - bir kadında gebeliğin başlamasının imkansızlığı ve buna bağlı olarak infertilite.

Egzersiz ve mizaç ile çoğu insan ilaçsız yapabilir.

Temel kavramlar

Shereshevsky-Turner sendromu (Ulrich-Turner) yapının ihlali veya cinsiyet X-kromozomlarından birinin tamamen yokluğundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır.

Sendromun adı, hastalığı ilk 20. yüzyılın başlarında tanımlayan doktorların onuruna verildi, bazen hastalığa, hastalığın ana semptomunu belirten gonadal disgenezis denir. Hastalık nadirdir, istatistiklere göre, sendrom 3 - 5 bin yenidoğanın 1'inde saptanır. Ancak, popülasyondaki hastalığın gerçek prevalansını belirlemek zordur, çünkü genetik kusurları olan bir cenin taşıyan bir kadının hamileliği genellikle sabotajla sonuçlanır.

Tek X kromozomu çocuğun kadın cinsiyetini belirler. Ancak, tek bir nükleoprotein yapısının normal cinsel gelişimini sağlayamaz. Ek olarak, “bırakılan” DNA tüm genetik bilgilerin yaklaşık% 5'ini içerir, böyle bir genotipli bir çocuk kaçınılmaz olarak çeşitli organların çalışmalarında gelişimsel kusurlara ve arızalara sahip olacaktır.

Hastalığın nedenleri

Sendrom gelişimi için önkoşullar embriyo oluşumu sırasında ortaya çıkar. Kromozomlardan biri “düşüyor” veya anormal bir yapıya sahip. Kromozomal hastalıkların ortaya çıkmasının nedenleri hala yeterince çalışılmamıştır. İyonlaştırıcı radyasyonun, çevre kirliliğinin, hamile kalmadan önce ebeveynlerin hastalığının, ilaçların kullanımının patolojiyle bebek sahibi olma riskini arttırdığına inanılmaktadır. Ancak mutasyonun "rastgelelik" ini gösteren, kesinlikle sağlıklı ebeveynlerde genetik sendromlu bir bebeğin doğumunun durumunu tarif etti.

Bazen hasta bir bebeğin annelerini ve babalarını incelerken, normal ve anormal germ hücrelerinin eşzamanlı varlığı olan “gonadal mozaikçiliğinin” belirtileri bulunur. Eğer embriyonun oluşumunda hatalı bir gamete karışmışsa, çocuğun kromozomal hastalıkları vardır.

Yaşlılıkta hastalığın belirtileri

Bebek büyüdükçe, hastalığın belirtileri daha görünür hale gelir, yeni hastalık belirtileri ortaya çıkar:

  • gelişimsel gecikme.

Shereshevsky-Turner sendromlu kızlar, yaşıtlarıyla fiziksel gelişiminde önemli ölçüde geride kalıyorlar, yaşlandıkça bu fark daha da belirginleşiyor. Yüksek değil ve bu genetik sendromlu çocukların vücut ağırlığı. Bu değişiklikler çocuğun endokrin sistemindeki bir arıza ve önemli hormonların yetersizliği ile açıklanmaktadır.

Bu sendromlu çoğu hastada zihinsel gelişim olmaz. Bazen bilişsel işlevlerde, hafızada, konsantre olma yeteneğinde, tiroid hormon eksikliği ile ilişkili hafif bir azalma olabilir. İstihbaratta önemli bir azalma vakalarında oligophrenia gelişimi oldukça nadirdir,

  • ergenlik ihlali.

Üreme sistemi patolojisi, bu genetik sendromlu hemen hemen her hastada ortaya çıkar. Tek cinsel X kromozomu üreme organlarının normal gelişimini sağlayamaz.

Vücutta, normal kızlarda ergenlik döneminde meydana gelen değişiklikler, cinsiyet hormonlarının konsantrasyonundaki bir artış ile ilişkilidir. Genetik sendromlu hastalarda normal ergenlik gelişmez. Meme bezlerinin gelişme anomalileri memede hafif bir artış, meme uçlarının şeklini ve solukluğunu ihlal ederek ortaya çıkar. Saçların uzaması belirgin değildir, bazen kafa derisi erkeklerin karakteristik yerlerinde görünür (eller, üst dudak, göğüs). İç genital organlar: vajina, uterus ve fallop tüpleri de az gelişmiştir,

  • hiperpigmentasyon.

Endokrin bezlerinin ihlali ciltte melanin pigment oluşumunun artmasına neden olur. Mollerin görünümü ile karakterize edilen hastalar için, genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan pigment lekeleri. Zamanla sayıları ve büyüklükleri artabilir. Bazı hastalarda cildin genel karartması var, kadın karanlık görünüyor,

  • Somatik hastalıklar

İç organların malformasyonları fonksiyonlarının ihlal edilmesine, böbrek gelişimine, kardiyovasküler yetmezliğe yol açar. Genetik sendromlu kadınlar genellikle hipertansiyondan muzdariptir. Hastalığın seyri, işitme kaybı, görme bozukluğu, kemik-eklem aparatının hastalıkları, diabetes mellitus, hipotiroidizm eşliğinde varyantları vardır. Kulak kepçelerinin şekil değiştirmeleri, diş eğriliği, boyunda deri kıvrımı kozmetik bir kusur olarak kabul edilir ve cerrahi tedavi yardımı ile düzeltilir.

Prognoz ve korunma

Büyük gelişimsel kusurların yokluğunda, genetik sendromlu kadınlar uzun bir yaşam sürüyor, aileler yaratıyor, yeterince sosyalleşiyorlar. Yaşam kalitesi üzerinde büyük bir etki, hastalığın semptomlarını önemli ölçüde azaltabilen tedavinin yeterliliğinden de etkilenir.

Önleyici tedbirler kalıtsal hastalıkların gelişimi için risk altında olan ailelere tıbbi ve genetik danışma, hamilelik sırasında kadınların muayenesini içerir.

Генетические заболевания встречаются редко, но их особенностью является сочетание патологии различных органов и систем, характерные внешние проявления. Причин для развития мутаций в генотипе множество и не всегда удаётся обнаружить фактор, который повлиял на появление отклонений у ребёнка. Hiçbir aile genetik bozukluğu olan bir bebek görünümünden bağışıklık kazanmaz.

Shereshevsky-Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynleri doğru, zamanında başlayan tedavinin bebeğin yaşam kalitesini önemli ölçüde arttırdığını ve ana semptomların şiddetini azalttığını anlamalıdır. Genel olarak, bu hastalığın prognozu olumludur, genetik bozukluğu olan çocuklar toplumda sosyalleşebilir, yüksek öğrenim görebilir, uzun ömürlü yaşayabilir.

Loading...