Popüler Mesajlar

Editörün Seçimi - 2019

Hamileliği planlarken eşlerin genetik muayenesi

Elbette, hamilelik her gelecek anne için çok önemli, heyecan verici ve mutlu bir dönemdir. Bu sırada kadın duygularını özenle dinlemeye, sağlığına ve çocuğun gelişimine dikkatlice bakıyor. Bu nedenle, hamile kadınların sıklıkla doğru ve ayrıntılı bir cevap bulmak istediğim birkaç soru var.


Sitemizde hamileliğin doğumuna kadar pek çok ilginç ve bilgilendirici makalenin yanı sıra planlamasını da okuyabilirsiniz. Ek olarak, gerekirse, sorularınızı pratisyen hekim-jinekologlara uygulayıcılarımıza sorabilirsiniz.

anket

bilgiÇocuk doğurma döneminde, bir kadının fetüsün gelişimini ve hamile kadının durumunu değerlendirmek için büyük önemi olan bir dizi muayeneye tabi tutulması gerekir.

Teşhis yöntemleri, uygulama kuralları, normal göstergeler ve normdan olası sapmalar hakkında detaylı bilgi Sınav bölümünde bulunabilir.

Ultrason bölümü, hamilelik sırasında bu yöntemin anlamı hakkında çeşitli makaleler içermektedir. 3D ve 4D ultrason - anketin zamanlaması, normal performans, ultrason verilerini deşifre yanı sıra yeni yöntemler hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Hamilelik takvimi

Haftalık hamilelik takvimi bölümünde, gerekli muayeneler, kadının duyguları, olası tehditler vb. Hakkında bilgi alabilirsiniz. Gebeliğin her haftası için.

Fetus bölümü, doğumdan sonraki ilk günlerden doğum tarihine kadar bir çocuğun gelişimine adanmıştır. Bebeğinizin cinsiyetini, hareketini, kalp atışını, büyüklüğünü, ağırlığını belirleme yöntemlerini öğrenebilirsiniz. Ayrıca amniyotik sıvı ve plasenta normal performansı hakkında olası komplikasyonlar hakkında bilgi bulabilirsiniz.

Annemin durumu

Gelecekteki annenin durumu konularında, hamilelik belirtileri, zamanlamanın belirlenmesi, olası kilo alımı, bandaj takma vb. Hakkında bilgi edineceksiniz. Bu bölümde hamileliğin patolojik seyri hakkında da bilgi verilmektedir: solma, erken sonlandırma.


hastalık

Ne yazık ki, hamilelik her zaman sadece güzel anlar vermez. Çocuk bekleyen kadınlar, bağışıklıktaki azalma nedeniyle, vücuttaki küresel değişimler birçok hastalığa eğilimlidir. Hamilelikteki acı koşulları ve hamilelik sırasında akıntı olan bölümlerde, nedenlerini, klinik bulgularını, tanısını ve en önemlisi birçok hastalığın tedavisini öğrenebilirsiniz. Aşağıdaki bölümleri de okuyabilirsiniz:

Hamilelik sırasında uyuşturucu konusunda, endikasyonları, birçok ilacı almanın kontrendikasyonlarını, gerekli dozu öğrenebilirsiniz.

Ancak, hatırlaBu bilgi sadece bilgilendirme amacıyla kullanılabilir! Zararsız ilaçların ilk bakışta bile bağımsız alımı, hamilelik sırasında kesinlikle yasaktır.

Konjenital malformasyonlar

Konjenital malformasyonlar bölümü, en sık görülen malformasyonlar, nedenleri, tedavi seçenekleri ve çocuğun yaşamı ve sağlığı için prognoz hakkında bilgiler içerir.

Doğum konusundaki bilgiler, hem psikolojik hem de fizyolojik olarak çocuğun yaklaşmakta olan doğumuna hazırlanmanıza yardımcı olacaktır. Emek dönemleri, erken emek başlangıcının özellikleri, operatif doğum için endikasyonlar hakkında bilgi edineceksiniz.

Karyotipleme: Bu nedir?

Karyotipleme, yapıdaki anormallikleri ve kromozom sayısını ortaya çıkaran tanısal bir işlemdir. Bu tür sapmalar çocukta kalıtsal patolojilere ve eşlerin kısırlığına neden olabilir.

Her insanın kendine özgü gen dizisi vardır, buna karyotip denir. Kromozomlar çiftler halinde düzenlenir: 22 çift otosom ve 1 çift seks organı, bunlar kadın bedeninde XX olarak temsil edilir ve erkek bedeninde - XY. Bunlar genlerden oluşur - belirli bir özelliğin tezahüründen sorumlu olan siteler.

Karyotipleme, DNA'daki değişikliklerle doğrudan ilişkili hastalıkları ortaya koymaktadır. Kusur, herhangi bir gende, kromozomların yapısında veya sayısında olabilir. En iyi bilinen örnek, 21 kromozomunda trizomi olarak da adlandırılan Down sendromudur.

Eş karyotipleme (sitogenetik analiz) kan hücresi kromozomlarının incelenmesidir. Prosedür, diğer faktörler zaten hariç tutulduğunda (hormonal, bağışıklık, bulaşıcı), çiftlerde düşük veya kısırlık nedenlerini ortaya koymaktadır. Genomda instabilite artışı tespit edildiğinde, antioksidanların ve immünomodülatörlerin kullanılması, gebe kalmama riskini azaltmaya yardımcı olacaktır.

Hangi çiftler karyotipleme gösterir?

Daha önce belirtildiği gibi, eş karyotipleme zorunlu tanı prosedürleri listesine dahil edilmemiştir. Aşağıdaki durumlarda gösterilmiştir:

  1. Bir veya iki ebeveyn de 35 yaşın üzerindedir. Hamileliğin geç dönem riskleri hakkında daha fazla →
  2. İnfertilite, nedenleri diğer yöntemlerle tespit edilemez.
  3. Birkaç başarısız IVF prosedürü.
  4. Zararlı çevre koşullarına sahip alanlarda yaşayan, tehlikeli endüstrilerde çalışan, tehlikeli kimyasallarla temas halinde.
  5. Sigara içmek, alkol bağımlılığı, uyuşturucu almak, bazı ilaçlar.
  6. Daha önce meydana gelen düşükler, gebelikleri, erken doğumları kaçırdı.
  7. Eşler kan akrabalarıdır.
  8. Genetik hastalıkları olan önceden doğmuş çocuklar.

Sınav prosedürü için hazırlık

Analiz laboratuarda yapılır ve eşlerin sağlığı için tehlike oluşturmaz. İşlemden 2 hafta önce, alkol, tütün ürünleri ve uyuşturucu kullanımını bırakmak gerekir. Herhangi bir ilaç almak iptal edilemezse, laboratuara bildirmeniz gerekir.

Kan örneklemesi tam bir midede yapılır, son öğün analizden 1-2 saat önce yapılmalıdır. İşlemden önce özel bir form doldurmanız veya yanınıza almanız gerekir (bazı durumlarda önceden doktor tarafından doldurulur). Eğer karyotipleme yapan eşler, bir çiftin birinde veya her ikisinde enfeksiyöz bir hastalığın alevlenmesi veya akut seyri ile aynı zamanda çakışırsa, çalışma ertelenmelidir.

analiz

Karyotipleme yapılırken damardan kan alınır. Teknisyen tüpü onunla doldurur ve hastayı serbest bırakır. Genetik analiz ve sonuçların hazırlanması genellikle yaklaşık 5 gün sürer.

Daha fazla araştırma için materyalin sadece bir kısmına ihtiyaç duyacak - lenfositler. Bölünme döneminde kandan izole edilirler. Bu sürecin aktivitesini teşvik etmek için özel hazırlıklar eklenir (Kolşisin, Nokazadol). Sonraki üç gün boyunca, hücre çarpma özellikleri analiz edilir. Elde edilen sonuçlara dayanarak, olası patolojiler ve kürtaj riskleri hakkında bir sonuç çıkarılır.

Modern teknolojiler sadece 15 hücre ve özel hazırlıklar kullanarak karyotiplemeye izin vermektedir. Bu nedenle, kromozomlar ve genler hakkında doğru ve eksiksiz bilgi elde etmek için tek bir kan örneği yeterlidir.

Sonuç ne olacak

Eşlerin karyotipleme analizinin yorumlanması bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Normalde, kadınlar için sonuç 46ХХ, erkekler için - 46ХУ. Son çifti cinsel olan toplam 46 kromozom tespit edildiği anlamına gelir. Genetik patolojinin tanımlanmasında bu formül değişir. Örneğin, Down sendromunda (trisomi 21 kromozomu), 46XX21 + 'a benziyor.

Karyotipleme sonucu aşağıdaki patolojileri belirlemeye yardımcı olur:

  1. Trisomi, bir çiftte üçüncü bir ekstra kromozomun varlığıdır. Trisomy 21 kromozom - Down sendromu, 1. trimesterde 16. - spontan düşük, 13. - Patau sendromu, 18. - Edwards sendromu. Bunlardan tek uygulanabilir seçenek Down Sendromu.
  2. Monozomi, bir çiftten bir kromozomun olmamasıdır. Herhangi bir otozomal kromozomun monozomi embriyonun erken ölümüne yol açar. Kadınlarda XX çiftinde benzer bir patoloji Shereshevsky-Turner sendromunu gösterir.
  3. Silme - kromozomun bir kısmının olmaması. Büyük alanlar kaybedilirse, embriyo erken ölür. Diğer durumlarda, genetik patolojiler (örneğin, 5. kromozomda delesyonları olan kedi ağlama sendromu) veya canlılık üzerinde pozitif bir etki (örneğin HIV'e direnç) gelişebilir. Erkeklerde cinsiyet kromozomunun silinmesi, bozulmuş spermatogenezin nedenidir ve kısırlığa yol açar.
  4. Çoğaltma - kromozomun iki katına çıkan bir fragmanının varlığı. Orijinal genlerin işlevleri etkilenmez.
  5. Ters çevirme - kromozomun herhangi bir kısmının ters çevrilmesi 180 °. Bu değişikliklerin bazıları normalken, diğerleri germ hücrelerinin ölümüne ve dengesiz malzemelerin oluşumuna yol açmaktadır. Sonuç doğurganlıkta azalma, düşük ve fetal gelişimsel anormallikler riskinde bir artıştır.
  6. Translokasyon - kromozom bölgesini hareket ettirmek. Bu değişikliklerin bazıları kişiyi etkilemez, diğeri düşüklere, fetüsün konjenital anormalliklerine yol açar (Robertsonian translokasyonları).

Sonuçlar şeklinde kaydedilen kromozomların yapısındaki değişiklikler. Uzun omuz kısa olan “q” harfi ile belirtilir - “t”. Örneğin, kedi ağlama sendromu (5. kromozomda silme) şöyle yazılır: 46ХХ5t veya 46ХY5t.

Karyotipleme sırasında bulunan ikinci şey, genlerdeki bir değişikliktir. Tespit edilebilir:

  1. Kanın pıhtılaşmasını etkileyen gen mutasyonları. Artan tromboz düşük, kısırlık veya yumurtalık implantasyonu imkansızlığına neden olabilir.
  2. Y kromozomundaki gen mutasyonu, donör sperminin kullanılmasını gerektiren erkek kısırlığının nedenidir.
  3. Vücudun detoksifiye etme kabiliyetini azaltan gen mutasyonları - dış çevreden kaynaklanan zararlı maddelerden kurtulma.
  4. Kistik fibroz genindeki değişiklikler, bu hastalığın oluşumuna yol açar.

Tanımlanan normdan sapmalar: ne yapmalı?

Karyotiplemenin sonuçları hakkında tam bilgi için, eşlerin bir genetik uzmanına danışması gerekir. Olası riskler ve belirli bir ihlalin olasılığı hakkında ayrıntılı olarak konuşacak.

Eşlerin uygunluğunun iyi olduğu ortaya çıktığında, ek önlem alınması gerekmez - hamilelik planlamasına devam edebilirsiniz. Eğer sapmalar tespit edilirse, doğalarına bağlı olarak, bir tedavi süreci önerilir veya donör materyal (yumurta, sperm) kullanılması önerilir.

Eşlerin karyotiplenmesi, bazılarının erken doğum sonrası ölümüne yol açan genetik ve kromozomal anormallikleri olan gebeliğin ve doğumun kendiliğinden düşmesini önlemek için kısırlığın nedenini bulmaya yardımcı olur. Sonuçların yorumlanması doktor tarafından yapılır, ancak daha fazla hamilelik hakkında karar veliler tarafından verilir.

Yazar: Olga Khanova, doktor,
özellikle Mama66.ru için

Bu nedir

Karyotipleme, özü insan kromozomlarının incelenmesi olan sitogenetik bir tanı yöntemidir. Kromozom setinin (karyotip) teşhisi sırasında, sayısal bileşimdeki değişiklikleri belirlemek ve kromozom yapısının ihlallerini tespit etmek mümkündür.

Hayat boyu bir defa karyotipleme yapmak gerekir. Onun sayesinde, eşlerin kromozom uyumsuzluğunu belirlemeyi başarıyor. Eşlerin bebeği olamayacağı için malformasyonlu kırıntıların ortaya çıkmasında ya da ağır bir genetik hastalığın ortaya çıkmasında temel faktör olabilir.

Analizin ana nedenleri

Karyotipleme, Avrupa'da oldukça yaygın bir manipülasyondur. Ancak Rusya'da bu analiz uzun zaman önce uygulanmaya başlandı, ancak talep her yıl artmaktadır. Bu teşhis yönteminin temel amacı, bir çocuğun hamile kalmasına ve patolojik değişiklikler ve çeşitli sapmalar olmadan doğmasına izin verecek eşler arasındaki uyumluluğu belirlemektir.

Çoğu durumda, böyle bir analiz çocuk planlamasının ilk evrelerinde yapılır, ancak hamile bir kadında yapılması mümkündür. Bu durumda, malzeme fetustan ve anneden alınır. Bu, kromozom setinin kalitesini belirleyecektir. Doğal olarak, karyotipleme genç ebeveynler için zorunlu bir manipülasyon değildir, ancak diğer yandan, henüz ortaya çıkmamış kırıntıları için zaman içinde birçok patolojiyi tespit edebilecektir.

Analiz ederken, gelecekteki kırıntıların diyabet ve hipertansiyon, kalp krizi ve eklem ve kalbin diğer patolojik süreçlerine yatkınlığını anlamak mümkündür. Materyal alırken, sağlıksız bir çocuğa sahip olma riskini hesaplamamıza izin verecek hatalı bir çift kromozom belirlenir.

Karyotipleme endikasyonları

İdeal olarak, anne baba olmayı hayal eden tüm eşler için karyotipleme gereklidir. Ayrıca, tanı için koşullar olmasa bile bu yapılmalıdır. Büyükanne ve büyükbabaların kalıtsal hastalıklarının çoğu hissedilmeyebilir, ancak karyotipleme anormal kromozomu belirlemenize ve hastalıkları olan bir bebek riskini hesaplamanıza izin verir.

Manipülasyon için zorunlu göstergeler şunlardır:

  1. Eşlerin yaşı. Zaten 35 yaşın üzerindeyse, bu, analizi geçmek için bir nedendir.
  2. Tanımlanamayan bir kökene sahip olan kısırlık.
  3. Tüp bebek ile gebe kalmak için sayısız ve başarısız girişim.
  4. Eşlerden birinde kalıtsal bir hastalığın varlığı.
  5. Kadınlarda hormonal dengesizlik.
  6. Bilinmeyen bir nedenden dolayı bozulmuş sperm oluşumu.
  7. Olumsuz çevre koşulları.
  8. Kimyasal bileşenlerle ve ışınlayıcı etkisiyle temas ettirin.
  9. Zararlı faktörlerin kadının vücudu üzerindeki etkisi: sigara, uyuşturucu ve alkol, ilaç alarak.
  10. Kendiliğinden kürtaj veya erken doğum.
  11. Akrabalar arası evlilik.
  12. Ailenin hali hazırda kromozomal patolojileri ve doğuştan malformasyonları olan bir çocuğu olduğunda.

Eşlerin karyotiplerinin teşhisini içeren manipülasyon, hamileliğin planlama aşamasında yapılmalıdır. Hamilelik döneminde karyotipleme yapma olasılığını dışlamayın. Daha sonra tanı sadece eşler için değil aynı zamanda doğmamış çocuk için de yapılır. Bu işleme perinatal karyotipleme denir.

Hangi analiz ortaya çıkıyor

Prosedür için, kan hücrelerini ayırmak ve genetik zinciri izole etmek için eşsiz bir malzeme örnekleme teknolojisi kullanıyorlar. Herhangi bir problemi olmayan bir genetikçi, trizomi (Down sendromu) riskini geliştirme zincirini, zincirde bir kromozomun yokluğunu, bir genetik alanın kaybı ve ayrıca çoğaltma, inversiyon ve diğer genetik patolojilerin ortaya çıkma yüzdesini belirleyebilir.

Sunulan sapmaların belirlenmesine ek olarak, fetal gelişim sırasında çeşitli ciddi sapmaların gelişmesine neden olabilecek çeşitli anomaliler görebilirsiniz. Kan pıhtılaşması ve deoksidasyon oluşumundan sorumlu olan bir gen mutasyonuna neden olabilirler. Sunulan sapmaların zamanında belirlenmesi, çocuğun gelişimi için normal koşullar yaratmaya ve düşük ve erken doğuma engel olur.

Eşlerin karyotip analizine hazırlık

Bu analiz laboratuvarda gerçekleştirilir ve kadınlar ve erkekler için tamamen güvenlidir. Kadın zaten hamileyse, materyal mevcut fetüsten toplanır. Eşler kan hücrelerini alır ve çeşitli manipülasyonlar kullanarak kromozomal seti belirler. Daha sonra mevcut kromozomların kalitesi ve gen patolojilerinin sayısı ortaya çıkar.

Karyotipleme prosedüründen geçmeye karar verirseniz, sigarayı bırakmak, alkollü içki almak ve ilaç almak 14 güne değer. Kronik ve viral hastalıkların alevlenmesi varsa, teşhis daha sonraki bir süreye ertelenmek zorunda kalacaktır. İşlem süresi 5 gündür. Biyolojik sıvıdan bölünme süresi boyunca lenfositlerin izolasyonudur. 3 gün boyunca tam bir hücre çarpma analizi yapılır. Bu bölümün sonuçlarından, düşük patolojileri ve düşük riskleri hakkında sonuç çıkarabiliriz.

Günümüzde eşsiz teknolojiler kullanıldığından, doğru sonuçlar elde etmek için sadece 15 lenfosit ve çeşitli ilaçlar kullanılması gerekmektedir. Bu, kan ve diğer biyolojik sıvıları bağışlamak için eşlerin birkaç kez gitmesine gerek kalmayacağını göstermektedir. Evli çiftin bir kez analizi yapması yeterlidir ve sonuçlarına göre hamile kalmayı, hamileliği ve sağlıklı çocukların doğumunu planlamak zaten mümkün.

Hamileliğin halihazırda gerçekleştiği durumlar vardır ve bir sapmanın tespit edilmesi için gerekli teşhisler yapılmamıştır. Bu nedenle, genetik materyalin toplanması sadece fetustan değil, aynı zamanda ebeveynlerden de gerçekleştirilecektir.

Teste gebeliğin ilk üç ayında girmek en iyisidir, çünkü bu süre zarfında Down Sendromu, Turner ve Edwards gibi hastalıkları tespit etmek ve kurmak çok kolaydır. Fetüsün materyali alırken herhangi bir olumsuz etki yaşamaması için tanı, invaziv veya invaziv olmayan bir yöntemle gerçekleştirilir.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. Özel ekipman yardımı ile rahim içinde gerekli genetik materyali alabileceğiniz prosedürleri uygulayın.

Tüm manipülasyonlar kadın ve fetüste ağrıya neden olmaz, ancak invaziv yöntemle tanı konulduktan sonra birkaç saat boyunca sabit gözlem gerekir. Bu manipülasyon düşük yapma veya düşük kürtaj tehdidine neden olabilir, böylece doktorlar hastalarını tüm sonuçları ve olası riskler hakkında uyarırlar.

Sapma bulduğunuzda ne yapmalı?

Analiz sonucu alındığında, uzman sağlıksız bir bebek sahibi olma olasılığını duyurmak için eşleri davet eder. Erkeklerin ve kadınların uyumluluğunun kusursuz olması durumunda, kromozom setinin anormallikleri yoktur, o zaman doktor eşlere hamilelik planlamasının tüm aşamalarını söyler.

Belirli anormallikler tespit edildiyse, doktorun görevi ebeveyn olmayı planlarken rahatsız edici komplikasyonların gelişmesini önleyebileceğiniz bir terapi süreci belirlemektir. Ancak, hamilelik sırasında sapmalar halihazırda bilindiğinde, ebeveynlere ondan kurtulmaları önerilebilir veya tercih hakkı bırakılmış olur.

Bu durumda, her ebeveyn risk almak ve tam teşekküllü sağlıklı bir bebek doğurur, ancak doktor her türlü sapma ve sonuçları hakkında uyarmak zorundadır. Bir çocuk planlanırken herkes bağışçının genetik materyalini kullanabilir. Bir genetikçi ve jinekolog yasal olarak bir kadını kürtaj yaptırmaya zorlayamaz, bu yüzden seçim her zaman ebeveynlerle aynı kalır. Bu çocuklar - her insanın hayatının anlamı budur. Bu nedenle planlama ve tasarım sürecine tam sorumlulukla yaklaşmak gerekir. Bugün fetal gelişim sırasında nahoş komplikasyonların önlenebilmesi sayesinde karyotipleme gibi manipülasyonların yapılması iyidir.

Sapmaları olan veya olmayan: ayırt edici özellikler

Sapmaları olmayan karyotipleme, insan vücudunun tüm hücresel yapılarının kromozom kümesinin kalitatif ve kantitatif anomalileri değerlendirilerek yapılır. Kromozomal çiftlerin sayısındaki anormallikler, niceliksel değişikliklere, kromozomların yapısındaki niteliksel anomalilere nitel olanlara atfedilmelidir.

Bu manipülasyon ile, anne babalardan hamile kalma sırasında veya yumurtalık oluşumunun ilk 7 günü içinde bulaşabilecek hücresel değişiklikleri belirlemek mümkündür. Çocuğun vücudunun gelişimi için temel olurlar.

Sapmaları ile Karyotipleme klasik prosedüre bir ektir. Bu durumda, olumsuz çevresel faktörlerin ebeveynlerinden birinin organizması üzerindeki etkisini karakterize eden düzensiz sapmalar bulunabilir. Bu yöntem öncekine benzetilerek daha bilgilendiricidir.

Sapma nedir ve hangi sebeplerle ortaya çıkar? Bunlar, yapılarının yırtılmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan kromozomların yapısındaki sapmalar ve daha sonra bunların yeniden dağıtılması, kaybolması veya çoğalması meydana gelir.

Sapmalar kantitatif (kromozom sayısı değişir) ve kalitatif (yapı değişir). Vücudun tüm hücrelerinde (normal) oluşabilir veya yalnızca belirli (düzensiz) halde bulunabilirler. Düzenli oluşumu gebeliğin ilk günlerinde, düzensiz - olumsuz çevresel faktörlerin ebeveynlerinden birinin etkisinden sonra meydana gelir.

Karyotipleme yaparken doktor, başarılı bir çocuk anlayışı olasılığı hakkında karar verir. Ancak bazen, teşhis sonucunda, kromozomal patolojiler de belirlenir. Düzensiz sapmaları tespit etmek neredeyse imkansızdır ve bunların tespiti için manipülasyon sadece hamilelik sırasında yapılır.

Karyotipleme pahalı bir araştırma yöntemidir. Her çift karşılayamaz. Analiz almanın maliyeti, ebeveynlerin kan bağışında bulunup bulunmadığına ya da fetüsün hala malzeme kullanıp kullanmayacağına ve kliniğin bulunduğu yere bağlıdır. Tahmini fiyat:

  • bir hastanın karyotip tanısı - 4500-7500 ruble,
  • kromozom görüntüleri olan bir karyotip için kan testi verilmesi - 5000-8000 ruble,
  • sapmaları tespit ile karyotyping (heparin ile kan) - daha bilgilendirici teşhis, ancak fiyatı daha yüksek - 5500-6000 ruble,
  • Kromozom görüntüleriyle sapmaların tespiti ile karyotipleme - yaklaşık 6000 ruble.

Karyotipleme, sağlıklı ve tam teşekküllü bir çocuğa sahip olanlar için önemli ve gerekli bir tanı yöntemidir. Yöntemin özü, ebeveynlerin mevcut genetik anormalliklerini önceden belirlemek ve onları ortadan kaldırmak için tüm çabaları yönlendirmektir.

Ne karyotipleme çalışmaları

Canlı bir hücrenin çekirdeğinde kromozomlar vardır - genetik bilgi içeren belirli bir gen dizisine sahip DNA içeren filamentli cisimler vardır. Kromozomların görevi bilgi depolamak ve torunlara aktarmaktır.

Karyotipin altında kromozomların tam setini, sayıları, büyüklükleri ve yapılarının özelliklerini anlayın.

Bilim adamları, ilk kez, XIX yüzyılın ikinci yarısında kromozomları tanımladılar ve kalıtımın kromozomal teorisi XX yüzyılın başında doğrulandı. “Karyotip” terimi, 1924 yılında Sovyet genetikçisi Levitsky tarafından önerildi.

Standart insan karyotipi 23 çift içeren 46 kromozomdur. Bu kit vücudun hemen her hücresinde bulunur. Vardır:

  • otozomal kromozomlar - göz renginden, cilt renginden, saç tipinden ve renginden, görme kalitesinden, boyundan, zeka seviyesinden vb. sorumlu olan 44 adet veya 22 çift
  • Cinsiyet kromozomları - 2 adet veya 1 çift, erkek veya dişi belirtilerinden sorumlu, kadınların karyotipinde her iki kromozom aynıdır, erkeklerde XX aynıdır - farklı, bir eşit kol (X), diğer azalmış çubuk şekilli (Y), dolayısıyla XY.

Çocuk karyotip kromozomlarının yarısını anneden, yarısını da babadan alır. Fazladan kromozomlu bir kişinin karyotipi 46 yerine 47 numaralı diyagramdadır.

20. yüzyılın 70'lerinde, kromozomların renklendirilmesiyle deney yaptılar ve bazı boyaların “kalıtım partikülleri” üzerinde enine şeritlerin görünmesine yol açtığını, farklı çiftlerin ayrı bir şerit seti edindiğini keşfetti.

Bilim adamları diferansiyel boyama yöntemini benimsemiş ve karyogram yapmıştır: her bir çift kromozomun bir numarası verilmiş, her biri kendine özgü çizgiler çizmiştir. Birleşik karyotip kayıtları. Yani, norm olarak:

  • kadının karyotipi 46, XX
  • erkek karyotip - 46, XY.

Ve burada kromozomal mutasyonlar nasıl belirlenir:

  • 47, XX, 21+ - kod çözme, bir kadında 21 çifte üçüncü bir kromozomun bulunduğu anlamına gelir (+ veya - işaretleri, ilave bir kromozomun varlığını gösterir.
  • 47, XXY - Adam ekstra bir cinsel X kromozomu buldu (Klinefelter sendromu).

Böylece, yavaş yavaş yeni bir sitogenetik araştırma yöntemine geldiler - karyotipleme. Şu andan itibaren, renkli kromozomlar üzerinde dolaşan bilim adamları, neredeyse yüzde yüz doğrulukla, o veya diğer ebeveynlerde belirli genetik anormallikleri olan bir bebeğin doğum olasılığını belirleyebiliyorlar.

Kimler karyotipleme gösteriyor

Karyotip analizi isteğe bağlıdır, ancak çocuk sahibi olmayı planlayan eşler, kendi kromozom setlerinin yapılarını önceden tanırlarsa, kusurlu bir bebek şeklinde şok edici bir “keşif” yapmaktan kaçınacaktır.

Kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıklardaki tüm kalıtsal hastalıklar arasında - lider pozisyon. Ortalama olarak, yüz yenidoğandan biri bu tür patolojilere maruz kalır.

Kalıtsal hastalıklar beklenmedik bir şekilde cins temsilcilerinde "ortaya çıkıyor", aniden bir bebek çok kötü bir sendromla ortaya çıktığında, nesilden sonraki nesil sağlıklı doğabilir. Genetik bir hastalığın risklerini hesaplamak karyotiplemeye yardımcı olacaktır. Bir genetikçi, her ikisinin de karyotiplerini inceleyerek bir erkeğin ve bir kadının genetik düzeyde ne kadar uyumlu olduğunu belirler.

Eşlerin, annenin rahminde yeni bir yaşam gelişmeye başladığı zaman, gecikme ile yeni yöntem hakkında bilgi edindikleri görülür. İlk trimesterde, bir karyotip için testlerin geçilmesi de mümkündür, eğer sonuç fetüste tedavi edilemez bir hastalığın tehdidini gösterirse, kadın terim izin verdiği ölçüde çocuktan kurtulma fırsatını korur. Ancak, gelecekteki birçok anne, zorluklara rağmen “özel” bir bebek doğurmaya karar veriyor.

Modern yöntemler aynı zamanda çocuğun kendi karyotipinin incelenmesine de izin verir - bu durumda doğum öncesi karyotipleme hakkında konuşurlar.

Karyotip Analizi - prosedür ucuz değil, fiyat 6.700 ruble civarında. Böyle bir testin sonunda gelecekteki tüm ebeveynleri geçmekle yükümlü olması muhtemeldir, Avrupa'da karyotipleme uzun zamandır şaşırtıcı bir soru olmamıştır, ancak Rusya'da henüz kök salmamıştır. Bununla birlikte, doktor ortaklara aşağıdaki durumlarda karyotip analizi yapacaktır:

  • Aday ebeveynlerden biri veya her ikisi de 35 yaşındaki sınırı aşmış,
  • aileden bir çiftinden biri kalıtsal patolojilerle karşılaştı,
  • Gelecekte anne ve baba yakın kan akrabaları,
  • Bir kadın boşuna gebe kalmak istemez, kısırlığın nedenleri belli olmaz,
  • bir dizi IVF girişimi başarısız oldu
  • Bir kadın (üç ya da daha fazla) önce düşük yaptı ya da cenin karnında birkaç kez öldü,
  • özel bir analizin sonuçlarına göre bir kadına hormonal yetersizlik tanısı kondu ya da erkekte zayıf spermatozoa vardı - spermogram,
  • ikisinden veya ikisinden biri, tehlikeli kimyasallarla tehlikeli üretimde çalışır veya daha fazla radyasyon dozu almışsa,
  • Gelecekteki ebeveynlerin birinin veya her ikisinin de kötü alışkanlıkları vardır - sigara, alkol, uyuşturucu kullanımı, risk altında, kontrolsüz bir şekilde güçlü uyuşturucu kullananlar,
  • Eşlerin zaten ciddi patolojileri olan bir çocuğu vardı.

Kromozomların bileşimi ve yapısı yaşam boyunca değişmediğinden, karyotiplemenin sadece bir kez yapılması yeterlidir.

Bir karyotip testi fetusta hangi hastalıklara sahiptir?

Kromozomal mutasyonlar zihinsel gelişimde geri dönüşü olmayan rahatsızlıklara ve ciddi fiziksel rahatsızlıklara neden olur. İşte sitogenetik araştırma yöntemiyle teşhis edilen şey:

  • monosomi - X kromozomunun bir çift cinsiyet kromozomunun eksikliği; sonuç olarak, Shereshevsky-Turner sendromu gelişir - kısa boylanmaya yol açan genetik bir patoloji, her iki dirsek ekleminin deformasyonu, yetersiz ergenlik,
  • Trizomi, ilk olarak düşünülen düetteki üçüncü kromozomdur, fazlalık 21 çift halinde ortaya çıkarsa, Down sendromu teşhis edilir - zihinsel gecikme, zayıf bir kelime, bulamaçlı konuşma, soyut düşünememe, zihinsizliğin, 13'ünde "üçüncü aşırı" göründüğü zaman ortaya çıkar. Patau sendromu - ağır konjenital malformasyonlar uzun yaşama şansı vermiyor, hasta çocuklar maksimum 10 yıla ulaşıyor, Down sendromlu sonsuza kadar doğanlar yedi yaşındaki çocuklar olarak kalır, ancak bu genetik anormallik, Patau sendromunun aksine, yaşlılıkta hayatta kalmanıza izin verir.
  • çoğaltma - kromozom segmenti ikiye katlanır, kromozom 9'da daha yaygındır, daha sonra patoloji doğuştan deformasyonlara, böbrek fonksiyon bozukluğuna, oligophreniye, böyle bir tanı konulan yaşlılık çağında ölen bir hastaya neden olur,
  • silme - kromozom 9'da bir segment kaybolduğunda kromozom segmenti ortadan kalkar, Alfie sendromu belirlenir, işaretler arasında böbrek hidronefrozu, kardiyovasküler bozukluklar, orta zeka geriliği, itaatkâr çocuklar, sevgi; iç organların kusurları, aptallık, kromozom 5'in bir kısmı kaybolur - “kedinin ağlaması” denilen bir anormallik ortaya çıkar: bebek doğuştan kusurları alır, ayrıca uzun ve yüksek sesle ağlar, Histerik, nedensel ağlama, “kedinin ağlaması” denilen kromozomal bir anormallik belirtilerinden biridir, bebeğin hıçkığı gerçekten yüksek bir miyav'a benzemektedir.
  • ters çevirme - kural olarak kromozom segmentini 180 derece döndürmek, görünümü bozar ve patolojilere yol açmaz, ancak bilim adamları, segment 9 kromozomunda ters çevrildiğinde bir kadının düşük riskinin% 30 arttığından şüphelenir,
  • translokasyon - bir kromozomun bir segmenti diğerine tutturulur, böyle birleşik kromozomlar kısırlığa, düşüklere neden olur, çocuklar gelişimsel kusurlarla doğar.

Karyotipleme kullanarak, bazı durumlarda, genlerin durumunu değerlendirmek bulmak:

  • kan pıhtılarının oluşumuna neden olan gen mutasyonu - bekleyen anne, düşük ve bazen kısırlıkla tehdit altındadır,
  • Cinsel Y kromozomunun genetik ihlali - bir erkeğe “kısırlık” tanısı konur, eşinizle hamile kalmak için donör sperm kullanmanız gerekir,
  • Vücudun detoksifikasyon yeteneğini bozan gen mutasyonu,
  • kistik fibrozun gen regülatöründe mutasyon - sindirim sistemi ve solunum organlarının fonksiyonlarının bozulduğu ciddi bir tedavi edilemez hastalık.

En iyi bilinen kalıtsal hastalıklardan biri olan hemofili veya "kraliyet hastalığı", cinsiyet X kromozomundaki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Patolojinin özelliği, kusurlu kromozomun taşıyıcılarının kadın olması ve hemofili'nin yalnızca erkek torunlara bulaşmasıdır. Zayıf kan pıhtılaşması ile bildirilir. Benzer bir hastalık, İngiliz Kraliçesi Victoria’da da ortaya çıktı; anne tarafından matta üzerindeki mutasyona uğrayan gen, torunu - Rus İmparatoru Nicholas II Alexei’nin oğlu tarafından alındı. Son Rus imparator Tsarevich Alexei'nin oğlu doğumdan beri hemofili şikayeti geçirdi, annesi İmparatoriçe Alexandra Feodorovna'dan genetik bir hastalık aldı.

Ek olarak, karyotipleme bu tür hastalıkların kalıtım yoluyla muhtemel bulaşmasını gösterir:

  • hipertansiyon - basınçta sürekli artış,
  • miyokard enfarktüsü - kan akımı yetersizliğinden dolayı miyokard bölgesinin nekrozu,
  • diabetes mellitus - bozulmuş glukoz alımı,
  • Eklemlerin patolojileri.

Karyotip analizi nasıl yapılır

İşlem kolay değil, bu yüzden düzenli bir klinikte yapmamalısınız. Modern teknolojiyi kullanan yetkin bir genetikçi ve kapsamlı laboratuvar araştırması gereklidir, üreme merkezleriyle iletişim kurmak daha iyidir.

Eğer karyotipleme bütün kurallara göre gerçekleştirilirse, hata muhtemelen yüz üzerinden bir durumdadır.

eğitim

Laboratuvar asistanlarının doğru bir kromozomal "portresini" elde etmek için bir günden fazla çalışkanlık beklemektedir. Çalışma için bir venöz kan örneği alınır ve ortaya çıkan biyomateryaldeki hücrelerin normal şekilde büyümesi gerekir. İki kez kan bağışlamak zorunda kalmamak için, “olay” dan iki hafta önce prosedür için hazırlıklara başlamak gerekir.

Kan hücrelerinin büyümesini korumak için gerekenler:

  • eğer sigara içersen, istifa et
  • içersen "bağla"
  • ilaç almayı reddetmek - ilk önce antibiyotikler,
  • bulaşıcı enfeksiyonlardan, kronik hastalıkların alevlenmesinden kaçının. Soğuk algınlığı enfeksiyona neden olursa, karyotiplemenin ertelenmesi gerekecektir.

Karyotip analizi, ne hamileliğin planlayıcıları ne de anne adayları prosedürden korkmazlar.

Laboratuvar araştırması

Başlamak için, potansiyel ebeveynlerin her biri damardan kan alır ve hücreler ölünceye kadar derhal analiz için gönderilir. Bekleyen anneleri “yaşlandırmak” için, doktorlar her şeyden önce karyotiplerini bulmalarını önerir ve bunun için analiz için bir damardan kan bağışı yaparlar

Sonraki - laboratuvarda beş günlük bir çalışma. aşamaları:

  1. Lenfositler (immün hücreler), mitoz bölünmesi sırasında kromozomlar mikroskop altında daha iyi görülebildiğinden, mitoz sırasında mikroskop altında daha iyi görülebildiğinden, hücreler bir inkübatöre yerleştirildiği için plazmadan izole edilir.
  2. Lenfositlerde üremelerini uyaran bir madde ekleyin - mitojen.
  3. Lenfositlerin davranışı üç gün boyunca izlenir - özellikle, hücrelerin “anı durdurma” ve çekirdekteki kromozomları daha ayrıntılı incelemek için nasıl bölündüğü, hücre bölünmesini durduran başka bir madde olan kolşisin.
  4. Bir damla biyomateryal, bir mikroskop altına yerleştirilen bir cam slayt üzerine konur, netlik sağlamak için, laboratuar asistanı farklı bir boyama yapar - her çiftin karakteristik deseni “kalıtım parçacıkları” nda görünür.
  5. Kromozomlar etkisiz hale getirilmiştir, bu nedenle parçacıkların bir resmini çekmeniz, bunları diyagramda çiftler halinde ayarlamanız gerekir - bir karyogram oluşturun. Kromozomlar çekirdeğin etrafında "dolaşıyor" gibi, onları harita üzerinde düzenlemek, çiftler halinde parçalamak çok fazla zaman alıyor
  6. Çekirdeğindeki kromozomların sayısı sayılır, çizgi analiz edilir, her bir kromozomun yapısı detaylı olarak incelenir.
  7. Gözlemlerin sonucu normal göstergeler tablosu ile karşılaştırılmıştır.

Araştırma için sadece 12-15 lenfosit yeterlidir.

sonuçlar

46 XX (bir kadın için) ve 46 XY (bir adam için) gördüğünüz iki şey aldınız, her şey yolunda, normal karyotipleriniz var, sakince doğum yapın.

Eğer verilen makale daha karmaşık bir "dalgalı" sistem içeriyorsa, genetik doktor danışma için potansiyel ebeveynleri çağırır. Sırada ne var:

  • Doktor, birkaç kusurlu bebeğe doğum yapma tehdidinin ne kadar büyük olduğunu, eşlerin yanlış kromozom setinin veya gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğu ortaya çıktığını açıklar.
  • Doktor her durumda ebeveynlerin neler yapabileceğini söyler: hamile kalmak için bir bağışçı spermi (veya donör yumurtası) almak, bir çocuğu evlat edinmekten memnun olmak veya yine de risk almak ve kendi başına doğum yapmak, kromozomal anomalilerin fetüste muhtemel patolojilerin düşük bir yüzdesine neden olması,
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах, врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Böylece kadın hamile kaldı, daha önce karyotip analizini geçemedi, partner de işlemi ihmal etti. Zaten ilk trimesterde, gelecekteki anneye fetüsün karyotiplenmesi önerilebilir - erken evrelerde bile analizin doğruluğu yüksektir ve bebeğin karyotipinin incelenmesi kromozomal anormalliklerin ortaya çıkıp çıkmadığını gösterecektir.

İşlem iyi tıbbi nedenler gerektiriyor. Sorunlu kalıtım, sağlam yaş ve hamile kadını risk grubuna bağlayan diğer faktörlere ek olarak, endişelenmenin başka nedenleri de vardır:

  • gebelik sırasında zaten bir kadının yakaladığı virüs enfeksiyonları,
  • zayıf kan testi sonuçları: bu nedenle, düşük seviyede bir AFP (alfa-fetoprotein - karaciğerde ve sindirim sisteminde protein kütlesi) fetüste muhtemel bir Down sendromu gelişimine işaret eder ve artmış bir hCG seviyesi (insan gebelik hormonu - insan koryonik gonadotropin) aynı olduğu konusunda uyarır.

Kaza sonucu gelen bir eş dahil olmak üzere, planlanmamış bir hamilelik de tehlike arz eder: Kadın, bilmediği “baba” cinsinde kalıtsal hastalıkların neler olduğu hakkında hiçbir fikre sahip değildir.

Prenatal karyotipleme iki yöntemle gerçekleştirilir:

  • invazif olmayan (yani, cilt ve mukoza zarlarına nüfuz etmeden), fetusun ölçülmesi ve annenin biyokimyaya bağışlanan kanının incelenmesi, AFP, hCG, vb.
  • İnvaziv (penetrasyon ile) - bir biyopsi prosedürü yapılır, doktor rahim içine aletleri yerleştirir, hafifçe amniyotik mesaneyi deler ve genetik materyali çıkarır - plasenta hücreleri, göbek kordon kanı, amniyotik sıvısını oluşturan bir damla sıvı, biyolojik numuneleri inceleyerek, fetal karyotip varlığını elde etmeyi veya tayin etmeyi sağlar. Kromozomal anormallik yok.

Ayrıca invaziv yöntem - yüksek doğruluk ve bilgilendirici tanılama, hatalı sonuçların oranı minimumdur. Non-invaziv araştırmalar etkili değildir. Bununla birlikte, "penetrasyon" yönteminin yağ eksi, fetüs için olası tehditlerdir. Kırılgan intrauterin dünyanın işgali, aşağıdakileri de içeren komplikasyonlarla tehdit eder:

  • ani kanama,
  • amniyotik sıvı kaçağı
  • plasental abrupsiyon,
  • düşük.

Aslında, bu tür sonuçlara nadiren rastlanır - vakaların% 2-3'ünde, ancak doktorlar gelecek ebeveynleri fetusun invaziv karyotipleme yönteminin riskleri hakkında bilgilendirmek zorundadır. Bu arada, bu şekilde, hamileliğin başlangıcında, doğmamış çocuğun cinsiyeti tanınacaktır, ancak fetusu tehlikeye maruz bırakmamak için bir süre sonra merakı daha iyi karşılayacaksınız.

Sapmaları olan veya olmayan

Sapma - diğer bir deyişle, normdan sapma, hata - bunlar genetik hastalıkların nedenleri olan kromozomlardaki aynı kantitatif ve yapısal anomalilerdir. Sapmalar:

  • Düzenli - hemen hemen birçok hücrede, hatta bütün hücrelerde, gebe kalmadan veya birkaç gün sonra ortaya çıkarsa,
  • düzensiz - olumsuz bir dış ortamın (radyasyon, kimyasal boyalar) organizması üzerindeki etkinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Kromozom setindeki zararlı maddelere maruz kalma izlerini tespit etmek için, 12-15 lenfositlerin çalışması artık yeterli değildir. Daha ayrıntılı bir genetik inceleme gereklidir - analiz için 100 immün hücre alınır. Bu, “kimyanın” vücut üzerindeki olumsuz etkilerini azaltmak için kadınların reçete ettiği ilaçların sonucuna göre, sapmalarla karyotiplemedir.

Normal reçete yerine böyle karmaşık bir analiz:

  • Şüpheli kısırlığa sahip hastalar ve eşleri,
  • daha önce çocuk sahibi olamayan kadınlar
  • birkaç başarısız IVF girişimi olan kadınlar.

Sapmaları olan bir karyotip analizi zaman alıcı bir işlemdir: yüksek nitelikli bir doktor bütün bir çalışma günü boyunca tek bir hastanın biyomateryali ile ilgilenir. Her tıp merkezi bu tür bir araştırma yapmanın lüksünü karşılayamıyor, bu yüzden hala test edilecek bir yer var.

Kocam ve ben bağışta bulunduk, gerçekten karyotipte sapmalar bulduk ve bu sorunlarımızın çoğunu açıklıyor ... Bir şekilde, donör programlar veya prefplantasyon teşhisi ile IVF önerildi. Karyotip hafifçe değişmiş olabilir, hiçbir şeyi etkilemez ve belki bizimki gibi kötü SG (kısırlık), sağlıklı bir çocuğun doğum yüzdesi% 25'tir. Sadece kocanın sapması var, 45 kromozomu var, 13 ve 14 bir şekilde iç içe geçmiş, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma ve kürtaj kaçırma riski var.

natali77

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Bugün doktorumuzla iletişim kurduk. Sonuç verdi. Teşhis şöyle diyor: "Çalışma, silinmiş bir Shereshevsky-Turner sendromu varlığını ortaya koyuyor." Pazartesi günü tekrar kan bağışı yapacağız, başka bir kromozom çalışmasıyla (kızılötesi) çalışacaklar, ancak doktorumuz pratikte herhangi bir şans vermedi. Bugün bir IVF protokolümüz var. Ağustos ayının sonunda başlayacak ve tekrarlama Eylül ayında yapılmalı. Bütün bunlar elbette donör yumurta ile. Bu hala bir şey - genetik. Ve hiçbir şey söylemedi.

Dvoe

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Kocam ve ben teslim ettik. 2008 yılında 1 kürtajı kaçırdım, ilk aşamada 2 düşük yaptım. Doktor bu analiz için gönderdi. Hem ben hem de kocamda kromozom 9'da anormallikler bulduk. Ancak doktorlar tanı koymada belirsizdir, daha önce tedavi edildiğim doktor, bunun normal olduğu ve hamileliğin yokluğunun nedeni olmadığı konusunda net bir sonuç verdi. Ve şimdi, ilk IVF'den önce, başka bir genetikle istişare edildi, bunun asıl sebep olduğunu söyledi. İlk IVF başarısız oldu. Karyotipte herhangi bir ihlal tespit edilirse tek şey, doktorlar genetik hastalıkları ve hastalıkları dışlamak için IVF (yaklaşık 130 bin 1 embriyo) sırasında embriyonun implantasyon öncesi teşhisi konmasını önerir. Fakat tanıdan sonra embriyo implantasyonu yüzdesi daha azdır. Bu nedenle, eğer fazladan para varsa, bu konuda hiçbir sorun olmadığına dair kendi rahatınız için teslim edin. Fakat bunun asıl sebep olmadığına ve hasarlı kromozomların sağlıklı çocukları doğurduğuna inanma eğilimindeyim.

Oksana

https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

Ebeveynlerin genetik uyumluluğu, sağlıklı bir bebeğin doğumu için bir koşuldur. En azından kendi huzurunuz uğruna karyotipleme yapılması önerilir; çiftlerin çoğunun normal karyotipleri olduğunu hatırlayın. Gelişimsel gecikmeleri olan bir bebeği doğurma tehdidi durumunda, yedek seçenekler olacaktır: donör materyali, IVF, evlat edinme. Asıl mesele pes etmemek, doğru taktikleri seçmek ve sakince hedefe gitmek: çocuk gerçekten eğer istersen ortaya çıkacak.

Loading...